Виды расщелин неба.
А у т с о м н о - р е ц е с с и в н ы е с и н д р о м ы
|
Синдром Юберга - Хайтворда |
Расщелина губы и неба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости. |
|
Синдром Меккеля |
Расщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии. |
|
Синдром Бикслера |
Расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте. |
|
Криптофальм |
Расщелина губы и неба, криптофальм, ненормльная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы. |
|
Цереброкостомандибу-лярный синдром |
Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер |
|
Синдром Кристиана |
Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки. |
Лечение расщелин губы и неба,
как и многих других врожденных пороков развития хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако, исходя из общих генетических закономерностией, можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. У больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины.
При любой форме расщелины губы и неба у ребенка необходимо медико- генетическое консультирование. Расчет рекуррентного риска (риск рождения в семье других детей с расщелиной) при моногенной патологии осуществляется исходя из типа наследования синдрома.
Для мультифакториальных форм расщелины губы и неба Н.С. Демикова (1983) предложила эмпирические таблицы риска.
Эмпирический риск для родственников пробанда с расщелиной губы и неба и изолированной расщелиной неба:
|
СТЕПЕНЬ РОДСТВА |
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА, % |
ИЗОЛИРОВАННАЯ РАСЩЕЛИНА НЕБА, % |
|
Дети |
3-4 |
7 |
|
Родные сибсы |
3-5 |
2 |
|
Дяди, тети, племянники, племянницы |
1 |
1 |
|
Двоюродные сибсы |
0.5 |
0.5 |
|
Сибсы, при наличии 1-го пораженного родителя |
17 |
17 |
|
Сибсы, при наличии 2-х здоровых родителей и 2-х пораженных сибсов |
10 |
10 |
Таким образом, приведенные данные показывают, что часть группы риска можно выявить при обычном стоматологическом осмотре беременных женщин и ориентировать врача-акушера в консультации на необходимость для женщины, обладающей теми или иными микропризнаками врожденной патологии, пройти медико-генетическое консультирование, а иногда и пренатальную диагностику.
Другое
Многоплодная беременность. Патология околоплодной среды
Цель
занятия: изучить этиологию, диагностику, особенности течения
многоплодной беременно, особенности развития плодов, особенности течения и ...
Профилактика клещевого энцефалита и болезни лайма
Энцефалитный клещ – смертельно опасное
насекомое-паразит. На территории государств стран СНГ и Балтии распространен
практически повсеместно, ...
Криминальный (незаконный) аборт
Абортом
называется всякое прерывание беременности; основные моральные проблемы связаны
с искусственно вызванным абортом.
Для верного пон ...
Происхождение возбудителей природноочаговых болезней
Еще в незапамятные времена
дикие животные были заподозрены в причастности к вспышкам эпидемий некоторых
смертельно опасных для человека боле ...