Виды расщелин неба.

Для мультифакториально наследуемых расщелин губы и неба характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. Сами по себе неблагоприятные условия среды вне зависимости от определенного генетического фона не способны вызвать появление таких синдромов. Характерным признаком такого наследования является различие "порога подверженности" для мужчин и женщин (формирование порока происходит лишь тогда, когда "концентрация генов" превосходит какую-то определенную величину - "порог"). Суммарный эффект генов, способный вызвать расщелину (как и любой другой порок) у представителей одного пола, например, у мужчин, оказывается недостаточным, чтобы вызвать его у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков при расщелине губы и неба мультифакториальной природы различна, тогда как при моногенных формах (за исключением Х-сцепленных, которых, как правило, крайне мало), этот показатель у мужчин и женщин одинаков.

При мультифакториальных расщелинах губы и неба у родителей могут быть обнаружены микропризнаки - проявление действия аномальных генов. К истинным микропризнакам, встречающимся у родителей детей с мультифакториальной расщелиной губы и неба , относятся:

1) при расщелине губы короткое небо, ассиметрия крыла носа, девиация оси носа, прогнатия, атипичная форма зубов;

2) при расщелине неба короткое небо, атипичная форма зубов, диастема, прогения, расщепления язычка.

Анализ указанных микропризнаков свидетельствует о возможном различии генетической этиологии расщелин губы и расщелин неба, поскольку для расщелин губы характерны такие микропризнаки, как прогнатия и девиация оси носа, а для расщелины неба - прогения, диастема и расщепление язычка.

Наконец, описана группа синдромов с расщелиной губы и неба, возникновение которых связано с конкретными средовыми факторами. Эти синдромы можно разделить на две группы:

синдромы, возникающие в результате тератогенных воздействий (например, талидомидный или фетально-алкогольный);

синдромы, которые возникают в результате неспецифических воздействий различных факторов, реализующихся через общий патологический механизм (например, через "сосудистый фактор", ведущий к гепоксии и некрозу). В настоящее время описаны 6 специфических тератогенных синдромов с расщелиной губы и неба:

фетально-алкогольный;

талидомидный;

аминоптериновый;

гидантоиновый;

синдром амнеотической связки;

триметадионовый.

Для неспецифических синдромов характерно воздействие тех же факторов, которые являются "факторами риска" реализации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и неба. К ним относятся:

повышение температуры тела беременной;

витаминная недостаточность;

дефицит микроэлементов (медь);

прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, экстрогенов, инсулина, адреналина;

инфекционные заболевания матери;

диабет;

гинекологические заболевания.

Чрезвычайно важное значение имеет описание фенотипа больного ребенка.

Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба.

А у т о с о м н о - д о м и н а н т н ы е с и н д р о м ы

Другое

Применение Пульмосана – 2 при лечении телят больных бронхопневмонией
Бронхопневмония молодняка крупного рогатого скота широко распространена во всех регионах западной Сибири. Наиболее подвержены заболев ...

Хронический гастрит
Классификация хронических гастритов учитывает, этиологию ,патогенез ,топографию процесса, признаки активности, степень тяжести, морфологичес ...

Врожденные пороки развития
Общая частота морфологических пороков развития у детей до 1 года составляет примерно 27,2 на 1000 населения. Около 60% из них выявляютс ...

Острые и хронические вирусные гепатиты
Метод применения Амиксина в лечении больных острыми и хроническими вирусными гепатитами основан на способности препарата стимулировать проду ...